葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症医生会开哪些检查？ 编辑

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种遗传性疾病，医生通常会进行一系列的检查来确诊该疾病，包括：血液检查：检测血液内有无葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的活性和红细胞内的NADPH浓度。基因检测：进行基因测序，排查获悉患者是否携带有缺乏酶所需的基因。糖代谢负荷试验：通过摄入葡萄糖来检查身体对于葡萄糖的代谢情况。检测黄疸和溶血：黄疸指的是皮肤呈现黄色，溶血指的是红细胞的数量过多得以破坏，通过检测黄疸和溶血来监测该病的相关症状。

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD缺乏症）是一种常见的遗传性疾病，通常应该由儿科专家或遗传学家进行诊断和治疗。如果怀疑患有G6PD缺乏症，医生通常会进行以下检查：

G6PD基因检测：通过对患者进行基因检测，可以明确是否存在G6PD基因缺失或突变。这项检查可以确定病人是否患有G6PD缺乏症，同时还能明确遗传方式和家族病史。

完全血细胞计数：这是一种全面的血液检查，可以测量红细胞、白细胞、血小板数量、形态和大小等指标。在G6PD缺乏症患者中，红细胞数量和大小通常会略微降低，同时白细胞和血小板数量也可能会出现一些变化。

胆红素和 reticulocyte（网织红细胞）计数：在G6PD缺乏症中，由于红细胞的寿命缩短，常常会出现贫血现象，同时也会导致血液中胆红素的含量升高，增加了溶血症的风险。通过检查血液中网织红细胞的数量，可以评估红细胞的再生能力。

预防性治疗：在G6PD缺乏症发作的危险期，建议进行预防性治疗，可以通过测量血磷酸葡萄糖酶酶活性、营养治疗等方法来预防病情恶化。

总之，对于怀疑患有G6PD缺乏症的患者，医生会根据患者的年龄、家族病史和症状等方面综合考虑，推荐适合的检查方法，从而确诊和治疗病情。同时还需要强调的是，对于G6PD缺乏症的患者，应该避免某些触发因素，如感染、暴露于某些食物或药物中等，从而保护患者的身体健康。